Dịch thuật: Gia Phụng, Bá Tùng, Phan Hiếu
(SCI Blog) – Một số gia đình có nguy cơ cao với một vài loại ung thư, nguyên nhân do đột biến gen di truyền. Bệnh nhân có thể xét nghiệm những gen này. Tuy nhiên, có nhiều yếu tố cần cân nhắc trước khi thực hiện xét nghiệm gen.
Hiện nay, trên thế giới đã có những xét nghiệm kiểm tra gen lỗi liên quan đến những loại bệnh như: ung thư ruột, ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tử cung, ung thư tuyến tiền liệt…thậm chí đến những gen lỗi khó chẩn đoán như ung thư thận, ung thư hắc tố, ung thư tuỵ, ung thư tuyến giáp và một dạng ung thư mắt gọi là ung thư nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma).
Tuy chưa có xét nghiệm cụ thể cho những loại ung thư còn lại, nhưng việc nghiên cứu vẫn đang tiếp tục được thực hiện và phát triển.
Đối tượng cần làm xét nghiệm biến đổi gen di truyền:
Nếu gia đình có tiền sử ung thư và bạn thấy lo lắng cũng có thể mắc loại bệnh tương tự thì bạn có thể thực hiện xét nghiệm gen. Thông qua xét nghiệm, sẽ cho biết liệu bạn có gen lỗi đi truyền – loại gen làm tăng nguy cơ ung thư.
Bạn nên xem xét thực hiện xét nghiệm di truyền trong các tình huống sau đây:
- Một thành viên trong gia đình phát hiện có đột biến gen di truyền.
- Gia đình có tiền sử ung thư qua nhiều thế hệ.
Mời bạn xem thêm:
Xét nghiệm gen để kiểm tra xem có tăng nguy cơ ung thư ở bệnh nhân được gọi là xét nghiệm di truyền dự đoán. Kết quả dương tính nghĩa là nguy cơ ung thư của bạn tăng lên, nhưng không có nghĩa bạn bị ung thư hoặc sẽ bị bệnh trong tương lai.
Nhìn chung, nếu bệnh nhân không có tiền sử ung thư trong gia đình, và những thành viên khác trong gia đình cũng không phát hiện có gen đột biến di truyền, thì bạn có thể chưa cần phải xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, bạn có thể xét nghiệm tư nhân và phải cân nhắc kỹ trước khi thực hiện.
Các bước cần thực hiện khi xét nghiệm di truyền.
Thông thường có 2 bước xét nghiệm gen để xem xét có nguy cơ ung thư di truyền hay không:
- Bước 1: một người thân trong gia đình mắc bệnh ung thư cần xét nghiệm máu để xem có gen lỗi hay không. Thông thường nếu ở Anh chúng ta sẽ nhận được kết quả từ 6 đến 8 tuần. Lưu ý việc kiểm tra trên phải thực hiện trước khi những người thân khỏe mạnh bắt đầu xét nghiệm.
- Bước 2: nếu kết quả xét nghiệm phát hiện gen lỗi, bạn nên thực hiện xét nghiệm máu để tìm kiếm chính xác gen lỗi tương tự. Với loại xét nghiệm này khả năng phát hiện gen lỗi khá cao nhưng có những trường hợp ngoại lệ vẫn có thể bị bỏ sót.
- Bạn sẽ nhận được kết quả xét nghiệm từ 2 đến 4 tuần.
Một số trường hợp đặc biệt như phụ nữ Do Thái Ashkenazi thường xuyên làm xét nghiệm để kiểm tra gen lỗi ung thư vú ngay cả khi họ không có người thân mắc bệnh trên. Lý do vì có 3 gen lỗi BRCA điển hình( 2 gen trên BRCA1 và một gen trên BRCA 2) thường phát hiện có ở người dân Do Thái Ashkenazi.
Bác sĩ sẽ hỏi bạn những gì để quyết định có nên thực hiện xét nghiệm hay không?
Trước khi làm xét nghiệm di truyền, bạn cần gặp bác sĩ chuyên khoa. Bác sĩ sẽ đánh giá nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư đáng lưu ý, họ sẽ khuyên bạn đến một phòng khám chuyên khoa để xét nghiệm.
Bác sĩ sẽ hỏi bạn một số câu hỏi về tiền sử gia đình:
- Có người thân trong gia đình bị ung thư trước đó hay không?
- Họ mắc loại ung thư nào?
- Họ được chẩn đoán bị ung thư vào năm bao nhiêu tuổi?
Lịch sử gia đình đáng kể nghĩa là có ít nhất 2 thành viên trong cùng một phía của gia đình mắc cùng một loại ung thư hoặc các loại ung thư liên quan, chẳng hạn như ung thư ruột và tử cung.
Các quy trình sẽ thực hiện ở phòng khám:
Bác sĩ chuyên khoa sẽ tư vấn cho bạn và thực hiện các bước sau:
- Xem xét lịch sử gia đình bạn
- Đánh giá nguy cơ ung thư của bạn
- Đánh giá xem bạn có cần làm xét nghiệm di truyền.
Thông thường lần khám đầu tiên sẽ kéo dài khoảng 45 phút. Trong khoảng thời gian đó, chuyên viên tư vấn sẽ hỏi những câu hỏi liên quan đến những thành viên trong gia đình có mắc bệnh ung thư.
Mời bạn xem thêm:
Các thành viên gia đình cần phải nói chuyện với nhau để biết ai bị loại ung thư nào và được chẩn đoán khi nào. Điều này có thể rất khó khăn vì nó gây xúc động cho bạn và người thân.
Có thể bạn sẽ cảm thấy khó khăn khi hỏi người thân để biết họ có bị ung thư không. Ở một số gia đình, mọi người thường sẽ lãng tránh thảo luận về vấn đề trên, hoặc không đủ can đảm khi chia sẻ. Bác sĩ tư vấn có thể giúp bạn suy nghĩ và đối diện với vấn đề bạn đang gặp phải.
Nếu bạn không có lịch sử gia đình đáng kể thì sao?
Sau khi bác sĩ tư vấn xem xét lịch sử gia đình, nếu khả năng có gen di truyền lỗi của bạn rất thấp thì không cần phải xét nghiệm. Trong trường hợp này, nguy cơ mắc bệnh ung thư của bạn cũng tương tự như người bình thường.
Tuy nhiên, bạn có thể thực hiện theo những lời khuyên sau đây để làm giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư, chẳng hạn như:
- Tuân theo chế độ ăn uống dinh dưỡng tốt cho sức khỏe.
- Tránh hút thuốc.
- Tập thể dục thường xuyên.
- Giữ cân nặng ở mức vừa phải.
- Bảo vệ da dưới tác động của ánh nắng mặt trời.
Trong một số tình huống, mặc dù bạn có người thân trong gia đình bị ung thư, nhưng lịch sử gia đình không đủ mạnh để thực hiện xét nghiệm, bác sĩ tư vấn di truyền có thể yêu cầu bạn kiểm tra sức khỏe định kỳ để theo dõi tình hình, nhất là có những thành viên trong gia đình bị ung thư vú hoặc ruột.
Nếu bác sĩ chẩn đoán bạn có thể có gen lỗi
Mời bạn xem thêm:
Nếu bạn có tiền sử gia đình đáng kể và nguyên nhân chính có thể là do gen lỗi, bác sĩ di truyền sẽ yêu cầu thực hiện xét nghiệm. Đồng thời, bác sĩ sẽ thảo luận về ưu điểm cũng như nhược điểm khi thực hiện kiểm tra.
Ưu điểm:
Nếu bạn được chẩn đoán có gen lỗi, hãy thực hiện những điều sau đây để giảm nguy cơ phát triển ung thư. Chẳng hạn như: thay đổi lối sống lành mạnh hơn hoặc thường xuyên kiểm tra, theo dõi để phát hiện sớm bệnh tình.
Đối với một số bệnh ung thư, bạn có thể dùng thuốc hoặc phẫu thuật làm giảm nguy cơ phát triển ung thư
Việc biết được kết quả mình có gen lỗi hay không có thể làm bạn cảm thấy nhẹ nhõm hơn là liên tục lo lắng về nó.
Các nhược điểm có thể có:
Một số trường hợp kết quả xét nghiệm cho thấy một biến thể trong gen, nhưng không chắc làm tăng nguy cơ ung vẫn sẽ làm bạn lo lắng.
Một số trường hợp kết quả xét nghiệm cho thấy bạn có mang gen lỗi, điều này khiến bạn lo lắng không ngừng về vấn đề ung thư đang phát triển. Nếu kết quả xét nghiệm dương tính, bạn cần phải thông báo cho người thân rằng họ cũng có thể có loại gen di truyền tương tự.
Thông tin thêm: Những ảnh hưởng về quyền lợi bảo hiểm tại Anh
Đối với người có di truyền ung thư thì khó mua được bảo hiểm sức khỏe. Tuy nhiên, hiện tại Chính phủ và Hiệp hội các công ty bảo hiểm Anh (ABI) đã ban hành lệnh cấm hỏi về kết quả xét nghiệm dự đoán ung thư.
Các công ty bảo hiểm vẫn sẽ hỏi về lịch sử gia đình của bạn. Nếu bạn đã thực hiện xét nghiệm và kết quả chẩn đoán rằng bạn không có di truyền gen lỗi, hãy nói rõ với công ty bảo hiểm. Nếu bạn gặp phải một số vấn đề với công ty bảo hiểm mà chưa thể giải quyết được, hãy làm đơn khiếu nại với Dịch vụ Thanh tra Tài chính.
Lựa chọn làm xét nghiệm di truyền ra sao?
Trước khi làm xét nghiệm, bác sĩ tư vấn sẽ trao đổi về các lựa chọn của bạn, nếu bạn có di truyền gen lỗi. Đây thường là một quá trình quan trọng để quyết định có nên làm xét nghiệm hay không, và sẽ tùy thuộc vào những yếu tố sau đây:
- Cụ thể loại gen lỗi mà bạn có thể có.
- Bạn có nguy cơ phát triển loại ung thư nào.
- Độ tuổi và kế hoạch dự định trong tương lai.
Nếu phát hiện gen lỗi, bạn có thể đưa ra những lựa chọn sau đây, gồm:
- Kiểm tra, theo dõi để phát hiện ung thư sớm.
- Điều trị mong muốn để giảm nguy cơ ung thư, như dùng thuốc hoặc phẫu thuật.
Đưa ra quyết định về việc có nên xét nghiệm gen có thể khó khăn. Nếu bạn thấy lo lắng khi nghĩ đến mình có thể mắc bệnh ung thư, chuyện đó là bình thường. Song song đó, cảm xúc của bạn cũng sẽ bị dao động khi biết các thành viên khác trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư và những khó khăn mà họ đã trải qua.
Trước khi bạn quyết định thực hiện xét nghiệm, hãy suy nghĩ kỹ càng và trả lời những câu hỏi dưới đây để làm rõ vấn đề:
- Cảm giác sẽ ra sao khi bạn thực hiện xét nghiệm?
- Kết quả thực sự có ý nghĩa gì đối với bạn và gia đình?
- Bạn sẽ làm gì nếu nhận được kết quả dương tính?
- Bạn sẽ thấy thế nào nếu nhận được kết quả dương tính?
- Nếu kết quả xét nghiệm âm tính, bạn thấy ổn không?
- Nếu có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao hơn bình thường, bạn có muốn biết không?
- Có liệu pháp điều trị nào giúp giảm nguy cơ của bạn không?
- Nếu liệu pháp điều trị có sẵn, bạn có cân nhắc thực hiện không?
- Những vấn đề nào sẽ xảy ra nếu bạn quyết định không làm xét nghiệm? Bạn có thể thực hiện kiểm tra để theo dõi thường xuyên không?
Cùng thảo luận với gia đình
Mặc dù, quyết định có nên thực hiện xét nghiệm hay không là quyết định của chính bạn, nhưng nếu cùng thảo luận với người thân, gia đình có thể giúp bạn đưa ra quyết định đúng đắn hơn.
Nếu kết quả xét nghiệm chẩn đoán bạn có gen di truyền bị lỗi, thì một số thành viên trong gia đình cũng có thể có nguy cơ mắc gen đó. Vì vậy, họ cũng cần phải xét nghiệm. Sẽ hữu ích khi bạn quan tâm đến cảm nhận bản thân cũng như của những người thân về vấn đề trên.
Khi bạn nhận được kết quả, hãy suy nghĩ thật kỹ ai là người bạn muốn trao đổi trực tiếp vấn đề này. Hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ, họ sẽ giúp bạn giải quyết vấn đề này.
Tại sao một số khác lựa chọn không thực hiện xét nghiệm?
Sau khi xem xét ưu điểm và nhược điểm của việc thực hiện xét nghiệm, một số sẽ chọn không kiểm tra. Vì họ không muốn biết liệu mình có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao hơn bình thường hay không. Hoặc một số khác quyết định không thực hiện liệu pháp điều trị, ngay cả khi được chẩn đoán có gen lỗi. Vì họ nghĩ rằng sẽ chẳng có kết quả khả quan khi thực hiện xét nghiệm.
Chỉ có bạn mới quyết định được điều gì tốt nhất cho bạn.
Trẻ em có thể làm xét nghiệm không?
Thông thường trẻ em dưới 18 tuổi không được phép thực hiện xét nghiệm. Vì muốn thực hiện xét nghiệm các em cần phải đủ tuổi thì mới có thể đưa ra lựa chọn đúng đắn. Song song đó, các em cũng cần phải hiểu đầy đủ về tất cả vấn đề sẽ ảnh hưởng đến cá nhân và các thành viên khác trong gia đình sau khi thực hiện xét nghiệm. Đối với những trường hợp ngoại lệ, điển hình như một số loại ung thư có thể tìm thấy ở trẻ em thì cần phải thực hiện kiểm tra để theo dõi thường xuyên như:
- Đa polyp tuyến gia đình (FAP)
- U nguyên bào võng mạc (RB1)
- U tân sinh đa tuyến nội tiết (MEN)
Bạn có thể thực hiện xét nghiệm ở bệnh viện tư nhân không?
Nếu bạn không có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư và gen di truyền bị lỗi không tìm thấy ở người thân trong gia đình thì bạn không đủ tiêu chuẩn xét nghiệm (tại Anh)
Nếu bạn vẫn muốn kiểm tra thì cần phải trả phí cho dịch vụ đó.
Sau đây là những điều bạn cần xem xét trước khi thực hiện kiểm tra:
- Nếu bạn không có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư, khả năng bạn có di truyền gen lỗi khá ít.
- Xét nghiệm không thể đảm bảo liệu bạn có bị ung thư trong tương lai hay không.
- Chi phí xét nghiệm gen.
- Xét nghiệm chỉ có thể chẩn đoán một số gen nhất định.
Hãy chắc rằng bạn sẽ được thông báo đầy đủ thông tin về vấn đề liên quan và thảo luận trực tiếp ưu điểm và nhược điểm về việc xét nghiệm kiểm tra với bác sĩ chuyên khoa.
Rất khó để có một cái nhìn toàn diện về mặt chi phí vì nó rất dao động. Điều này phụ thuộc vào loại xét nghiệm bạn làm và công ty bảo hiểm bạn chọn. Ví dụ, tại Anh, một công ty bảo hiểm thu phí 1300 bảng Anh cho việc tư vấn và xét nghiệm gen BRCA1 và BRCA2
Đồng thời, bạn cũng nên hỏi rõ những điều sau đây:
- Bạn có thể thực hiện xét nghiệm những loại gen nào?
- Bạn có cần xét nghiệm kiểm tra không?
- Chi phí có bao gồm tư vấn của bác sĩ không?
- Bạn sẽ nhận kết quả như thế nào?
- Kết quả sẽ có ảnh hưởng gì đối với bạn và gia đình?
Bạn có thể liên hệ trực tiếp với bệnh viện. Một số bệnh viện tư nhân yêu cầu cần phải có sự giới thiệu từ bác sĩ chuyên khoa mà bạn đã khám trước đó.
Cập nhật ngày: 04/07/2020
Tham khảo nguồn: Genetic testing for cancer risk
Bản quyền nội dung thuộc về Cancer Research UK và quyền dịch thuật cấp cho Prof. Dr. Thích Minh Tâm
