Dịch thuật: Văn Đức Huy, Đặng Ngọc Phương Thảo
(SCI Blog) – Một số người có nguy cơ mắc các loại ung thư cụ thể cao hơn vì họ kế thừa gen bị lỗi. Trong bài viết này bạn có thể đọc về:
– Tại sao gen có thể gây ung thư?
– Kế thừa gen bị lỗi có gây ung thư không?
– Mức độ phổ biến của ung thư gây ra bởi các gen bị lỗi di truyền?
– Tiền sử gia đình bị ung thư
– Nếu tôi có tiền sử gia đình nguy cơ cao thì sao?
– Nếu tôi đã biết mình có gen bị lỗi thì sao?
– Gen bị lỗi và các yếu tố khác
Làm thế nào gen có thể gây ung thư?
Trong hầu hết mọi tế bào của cơ thể bạn có một cấu trúc gọi là nhân, đây là trung tâm điều khiển của tế bào. Trong nhân có 23 cặp nhiễm sắc thể được tạo thành từ gen. Gen là thông tin được mã hóa giúp các tế bào hoạt động bình thường. Chúng kiểm soát cách cơ thể chúng ta sinh trưởng và phát triển. Mỗi người có khoảng 25.000 gen.
(Ảnh: Cancer Research UK)
Tất cả các bệnh ung thư được hình thành do có sự sai sót tại một hoặc nhiều gen trong một tế bào. Một sự biến đổi trong gen được gọi là ‘lỗi’ hoặc ‘đột biến’.
Bình thường một tế bào phải có ít nhất 6 lỗi gen trở lên trước khi trở thành tế bào ung thư. Những lỗi này có thể làm cho một tế bào hoạt động sai, sau đó có thể trở thành tế bào ung thư và phân chia, phát triển không kiểm soát. Hầu như sự biến đổi gen xảy ra trong suốt cuộc đời của chúng ta nhưng một số gen có thể được kế thừa từ cha mẹ.
Hầu hết bệnh ung thư được gây ra bởi gen bị lỗi hình thành trong suốt cuộc đời chúng ta. Điều này có thể xảy ra khi chúng ta già đi do những sai sót ngẫu nhiên khi một tế bào đang phân chia, hoặc do các yếu tố tiếp xúc, chẳng hạn như khói thuốc lá hoặc ánh sáng mặt trời. Các chất này được gọi là chất gây ung thư. Những biến đổi gen này không ảnh hưởng đến tất cả các tế bào của cơ thể. Chúng không được kế thừa và không thể truyền lại cho con cái chúng ta. Chúng được gọi là các đột biến mắc phải. Ung thư gây ra bởi đột biến mắc phải được gọi là ung thư rời rạc (Sporadic cancer).
Kế thừa gen bị lỗi gây ung thư
Một số gen bị lỗi làm tăng nguy cơ ung thư có thể được truyền từ bố mẹ sang con. Chúng được gọi là các gen ung thư di truyền. Điều này xảy ra khi có gen bị lỗi trong trứng hoặc tinh trùng. Sau đó, gen này có thể được truyền lại cho trẻ. Các gen làm tăng nguy cơ ung thư được gọi là gen nhạy cảm với ung thư.
Bình thường những gen này bảo vệ chúng ta chống lại ung thư – chúng sửa chữa những thương tổn DNA xảy ra tự nhiên khi các tế bào phân chia. Khi bạn kế thừa một bản sao bị lỗi của một trong các gen này, chúng không thể sửa chữa DNA bị hỏng trong các tế bào. Điều này có nghĩa là các tế bào có thể trở thành tế bào ung thư.
Chúng ta kế thừa gen từ cả bố và mẹ. Nếu bố mẹ có gen lỗi thì mỗi đứa trẻ có 1/2 cơ hội (50%) kế thừa nó. Vì vậy, một số trẻ sẽ có gen bị lỗi và tăng nguy cơ mắc ung thư còn một số trẻ thì không.
Sinh ra với một gen bị lỗi di truyền không có nghĩa là một người chắc chắn sẽ bị ung thư. Tuy nhiên, họ có nguy cơ mắc những loại ung thư cụ thể cao hơn những người khác. Họ cũng có nhiều khả năng mắc ung thư ở độ tuổi trẻ hơn. Các bác sĩ cho rằng điều này có khả năng liên quan đến gen di truyền. Để ung thư được hình thành, sự biến đổi gen (đột biến) cần phải xảy ra. Điều này thường xảy ra trong nhiều năm.
Mức độ phổ biến của ung thư gây ra bởi các gen bị lỗi di truyền?
Ung thư do gen bị lỗi di truyền ít phổ biến hơn nhiều so với ung thư do biến đổi gen do lão hóa hoặc các yếu tố khác. Hầu hết các bệnh ung thư hình thành do có sự kết hợp giữa yếu tố may rủi và môi trường chứ không phải vì chúng ta đã kế thừa một gen ung thư cụ thể.
Các nhà di truyền học ước tính rằng có 3-10 trong số 100 bệnh ung thư (3-10%) được chẩn đoán có liên quan đến một gen bị lỗi di truyền. Tuy nhiên những bằng chứng này không hoàn toàn rõ ràng.
Các gen lỗi khác nhau làm tăng nguy cơ mắc các loại ung thư khác nhau. Một số lỗi ít nguy cơ hơn và một số lỗi làm tăng nguy cơ nhiều hơn.
Tiền sử gia đình bị ung thư
Trong các gia đình có gen bị lỗi di truyền, có thể có một kiểu ung thư nhất định trong gia đình. Hầu hết những người có người thân bị ung thư sẽ không kế thừa gen bị lỗi. Ung thư chủ yếu xảy ra ở người lớn tuổi. Đó là một căn bệnh phổ biến. Cứ 2 người ở Anh có 1 người (50%) sẽ bị ung thư tại một thời điểm nào đó trong đời. Vì vậy, hầu hết các gia đình sẽ có ít nhất một người bị ung thư. Vì vậy, có một vài người thân được chẩn đoán mắc bệnh ung thư lúc hơn 60 tuổi không có nghĩa là có một gen ung thư di truyền trong gia đình.
Nguy cơ ung thư của tiền sử gia đình phụ thuộc vào:
- Ai trong gia đình bạn bị ung thư
- Họ được chẩn đoán mắc ung thư lúc bao nhiêu tuổi
Càng có nhiều người thân mắc các loại ung thư giống nhau hoặc có liên quan, độ tuổi được chẩn đoán mắc ung thư càng trẻ, tiền sử gia đình của người đó sẽ càng có nguy cơ cao hơn. Nghĩa là nhiều khả năng các bệnh ung thư này được gây ra bởi một gen bị lỗi di truyền.
Phả hệ này cho thấy một kiểu ung thư có thể được gây ra bởi một gen lỗi di truyền.
(Ảnh: Cancer Research UK)
Tiền sử gia đình bạn nguy cơ cao có gen bị lỗi di truyền nếu gặp bất kỳ tình huống nào sau đây:
- Hơn 2 người thân ở cùng một phía của gia đình bạn đã bị ung thư – cùng một phía của gia đình có nghĩa là họ hàng của bố hoặc họ hàng của mẹ.
- Họ hàng mắc cùng loại ung thư hoặc các loại ung thư khác nhau có thể do cùng một gen lỗi.
- Bệnh ung thư xuất hiện khi các thành viên trong gia đình còn trẻ, dưới 50 tuổi.
- Một trong những người thân của bạn đã có gen bị lỗi được tìm thấy bằng các xét nghiệm di truyền.
Điều quan trọng cần nhớ là ung thư phổ biến nhất ở những người trên 60 tuổi và hiếm hơn ở những người trẻ tuổi. Vì vậy, ung thư ở người già ít có khả năng là do một gen ung thư di truyền.
Nếu tôi có tiền sử gia đình khỏe mạnh thì sao?
Hãy nói với bác sĩ của bạn nếu nghĩ rằng bạn tiền sử gia đình bạn có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư. Bác sĩ sẽ hỏi bạn về gia đình và có bao nhiêu thành viên được chẩn đoán mắc bệnh ung thư. Nếu nghĩ rằng bạn có nguy cơ cao, họ sẽ giới thiệu bạn đến một phòng khám di truyền.
Mời bạn tham khảo bài viết về xét nghiệm di truyền đánh giá nguy cơ ung thư:
Nếu tôi đã biết mình có gen lỗi thì sao?
Nếu bạn có một gen bị lỗi đã biết, bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền sẽ có thể cho bạn biết nguy cơ của bạn tăng lên bao nhiêu so với người bình thường nói chung. Họ cũng có thể đề nghị bạn cần theo dõi thường xuyên các bệnh ung thư cụ thể hoặc họ có thể yêu cầu điều trị để giảm nguy cơ mắc ung thư.
Bạn có thể tìm hiểu thêm về các sự lựa chọn nếu bạn có gen bị lỗi đã biết trên trang của chúng tôi về việc nhận kết quả xét nghiệm di truyền của bạn.
Gen bị lỗi và các yếu tố khác
Một số gen ung thư di truyền có nhiều khả năng gây ung thư hơn những gen khác. Điều này phụ thuộc vào mức độ quan trọng của gen trong sự phát triển của bệnh ung thư đó. Cũng như một lỗi gen, nhiều yếu tố khác cần phải có để ung thư được hình thành. Bởi vì các yếu tố khác không phải lúc nào cũng đúng chỗ, ung thư dường như bỏ qua một thế hệ. Cha mẹ có thể có gen và không mắc ung thư nhưng con của họ kế thừa cùng một gen sẽ mắc ung thư.
Chúng ta cần nhiều nghiên cứu hơn để tìm hiểu những yếu tố khác đối với từng loại ung thư. Chúng ta cũng cần phải tìm hiểu thêm về cách các gen phối hợp với nhau để gây ung thư, từ đó có thể giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư.
Cập nhật ngày: 13/11/2020
Tham khảo nguồn: Family history and inherited cancer genes
Bản quyền nội dung thuộc về Cancer Research UK và quyền dịch thuật cấp cho Prof. Dr. Thích Minh Tâm
