Dịch thuật: Gia Phụng, Quỳnh Như, Phan Hiếu
(SCI Blog) – Khi chờ nhận kết quả xét nghiệm di truyền, bạn có thể trải qua khoảng thời gian với nhiều cảm xúc. Nếu kết quả xét nghiệm âm tính và không tìm thấy gen lỗi, bạn sẽ rất nhẹ nhõm. Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán có nguy cơ mắc bệnh ung thư, bạn sẽ thấy lo lắng và hoang mang. Vì vậy, điều bạn cần phải làm là tìm hiểu các vấn đề sẽ gặp sau khi xét nghiệm.
Mời bạn xem thêm bài viết cùng chủ đề:
Nếu xét nghiệm không tìm thấy gen lỗi chuyện gì sẽ xảy ra?
Nếu gia đình bạn có một gen lỗi đã được xác định từ trước, nhưng kết quả xét nghiệm âm tính, có nghĩa là bạn không có di truyền gen lỗi.
Mặc dù vậy, không có nghĩa rằng bạn sẽ không mắc bệnh ung thư, và nguy cơ mắc bệnh cũng tương tự như mọi người bình thường. Tuy nhiên, xây dựng một lối sống lành mạnh vẫn có thể làm giảm nguy cơ ung thư.
Nếu bạn được chẩn đoán không có di truyền gen lỗi, nhưng lại có tiền sử gia đình mắc ung thư mạnh, thì nguy cơ di truyền gen ung thư hầu như không xảy ra. Tuy nhiên, bạn vẫn có thể có nguy cơ mắc một số loại ung thư cao hơn người bình thường.
Nếu kết quả dương tính, bác sĩ chuyên khoa sẽ trao đổi cụ thể với bạn về thực hiện xét nghiệm thường xuyên để chẩn đoán bệnh càng sớm càng tốt.
Nếu xét nghiệm tìm thấy gen lỗi, chuyện gì sẽ xảy ra?
Khi nhận được kết quả xét nghiệm dương tính, hầu hết mọi người đều có những cảm xúc đan xen với nhau như lo lắng, giận dữ, phẫn nộ. Những phản ứng như vậy là điều dễ hiểu.
Mời bạn xem thêm:
Để chẩn đoán chính xác bạn có nguy cơ phát triển ung thư hay không là việc vô cùng khó. Một số thấy nhẹ nhõm hơn khi chia sẻ cảm xúc với người thân, gia đình. Một số khác thì muốn trao đổi trực tiếp với bác sĩ.
Bạn có thể nói chuyện với bác sĩ để biết tỉ lệ mắc bệnh ung thư là bao nhiêu. Họ có thể cho bạn biết cần thực hiện những xét nghiệm nào và tần suất thực hiện ra sao. Lưu ý rằng không phải có gen lỗi thì đều có nguy cơ phát triển ung thư.
Cho dù kết quả có ra sao, xây dựng một lối sống lành mạnh có thể giúp bạn giảm nguy cơ mắc bệnh.
Tâm sự với người thân, gia đình
Bạn sẽ lo lắng không biết nên chọn ai trong gia đình để chia sẻ cũng như không biết sẽ nói với họ ra sao. Đừng lo lắng, bác sĩ có thể giúp bạn tìm ra hướng giải quyết tốt nhất cho vấn đề trên. Một số bệnh viện có chuẩn bị những lá thư để bạn có thể giải bày những vấn đề đang phải đối mặt, sau đó gửi đến những người thân, gia đình hoặc bạn có thể trực tiếp chia sẻ với họ. Ngoài ra, bạn có thể thực hiện cả hai cách trên, sẽ tùy thuộc vào mối quan hệ giữa bạn với gia đình.
Người thân của bạn có thể có những phản ứng khác nhau. Vì đó có thể là một cú sốc đối với họ nếu như chưa bao giờ nghĩ gia đình có tiền sử mắc bệnh ung thư. Một số khác sẽ chọn phớt lờ kết quả và thậm chí né tránh trao đổi về việc đó. Còn một số sẽ biết ơn vì bạn đã giúp họ nhận biết mình có khả năng mang gen lỗi, và sau đó họ sẽ thực hiện xét nghiệm để kiểm tra.
Khi nhận được kết quả xét nghiệm cùng lúc với các thành viên khác trong gia đình, điều này có thể gây ra vài tình huống khó xử. Bạn sẽ thấy có lỗi nếu như bạn nhận được kết quả âm tính, trong khi những thành viên khác được chẩn đoán có di truyền gen lỗi.
Nỗi buồn sẽ được xoa dịu khi tất cả thành viên cùng ngồi lại chia sẻ với nhau. Hoặc bạn có thể trực tiếp trao đổi với bác sĩ chuyên khoa. Mọi người có thể chọn cách trao đổi riêng từng người, hoặc bạn có thể quay lại vào lần sau nếu như không muốn đối diện ngay tức thì.
Những liệu pháp điều trị bạn có thể chọn khi được chẩn đoán có nguy cơ ung thư.
Tất cả sẽ tùy thuộc vào từng loại gen lỗi và từng loại ung thư mà bác sĩ sẽ yêu cầu bạn thực hiện cụ thể điều trị nào.
- Xét nghiệm sàng lọc (tầm soát)
- Các liệu pháp điều trị giảm nguy cơ mắc bệnh như phẫu thuật hoặc dùng thuốc.
1. Thực hiện kiểm tra thường xuyên để theo dõi bệnh
Xét nghiệm sàng lọc nhằm để kiểm tra ung thư ở giai đoạn sớm nhất, vì đối với một số loại ung thư có thể ngừa bệnh ngay sau đó. Lưu ý rằng loại xét nghiệm, thời gian bắt đầu và số buổi sẽ thực hiện tùy thuộc vào loại ung thư mà bạn có nguy cơ mắc phải.
2. Liệu pháp điều trị giảm nguy cơ mắc bệnh
Một số liệu pháp điều trị bạn có thể thực hiện để giảm nguy cơ ung thư, chẳng hạn như phẫu thuật hoặc dùng thuốc. Các phương pháp này chỉ được áp dụng với một số loại ung thư có gen lỗi đã được xác định.
Thời gian điều trị sẽ tùy thuộc vào từng loại ung thư và loại gen lỗi. Đối với một số loại sẽ không có nguy cơ phát triển cho đến khi bạn bước vào tuổi trung niên – 40 tuổi. Ngược lại, một số loại ung thư khác bạn cần phải thực hiện điều trị sớm hơn.
3. Liệu pháp giảm nguy cơ bằng phẫu thuật
Phẫu thuật là một trong những liệu pháp điều trị hiệu quả giúp loại bỏ khu vực có nguy cơ ung thư phát triển.
Mời bạn xem thêm:
Ung thư vú và ung thư buồng trứng
Nếu bệnh nhân nữ có một trong các gen BRCA bị lỗi, có thể quyết định loại bỏ cả hai bên ngực (đoạn nhũ), và sau đó thực hiện tái tạo vú, được gọi là phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú dự phòng. Hoặc có thể cắt bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng (còn gọi là cắt bỏ buồng trứng dự phòng hoặc phẫu thuật buồng trứng giảm nguy cơ ung thư). Trong đó, có một số phụ nữ quyết định cắt bỏ cả buồng trứng và ngực.
Ung thư ruột
Thực hiện phẫu thuật cắt bỏ đại tràng hay còn gọi là cắt bỏ trực tràng dự phòng là một liệu pháp điều trị giúp giảm nguy cơ ung thư ruột.
Không có căn cứ đảm bảo liệu pháp phẫu thuật sẽ loại bỏ hoàn toàn nguy cơ mắc bệnh. Tuy nhiên, thực hiện điều trị trên có thể làm giảm đáng kể nguy cơ ở một số loại ung thư.
Phẫu thuật có thể làm thay đổi cảm xúc cá nhân đáng kể. Điển hình như: đối với một số bệnh nhân biết rằng phẫu thuật có thể giảm nguy cơ mắc bệnh khiến họ thấy tự tin và hạnh phúc hơn. Đối với một số khác, những thay đổi trong cơ thể cho dù có thể nhìn thấy hay không, cũng sẽ rất khó để đối mặt. Vì vậy, hãy thử lắng nghe cảm xúc của bạn ra sao nếu thực hiện điều trị và ngược lại.
Dùng thuốc điều trị
Nếu có nguy cơ mắc bệnh ung thư vú, bạn có thể lựa chọn dùng thuốc để điều trị ngăn ngừa ung thư, liệu pháp được gọi là hóa trị dự phòng.
(Ảnh: Sưu tầm)
Liệu có nên thực hiện liệu pháp điều trị hay không?
Lựa chọn thực hiện điều trị là một quyết định cá nhân. Vì vậy, trước khi quyết định bạn nên suy nghĩ cũng như tìm hiểu kỹ càng tất cả thông tin liên quan.
- Các liệu pháp điều trị có sẵn để lựa chọn hay không?
- Thực hiện liệu pháp có thể giảm nguy cơ mắc ung thư ở mức độ bao nhiêu?
- Bạn thấy như thế nào nếu thực hiện liệu pháp?
- Các điều trị liên quan là gì?
- Các tác dụng phụ ngắn hạn và lâu dài là gì?
- Có thể kiểm soát tác dụng phụ hay không?
- Khi nào bạn nên thực hiện điều trị?
- Điều trị có ảnh hưởng việc sinh con hay không?
- Có thể lên kế hoạch điều trị dự phòng sau khi lập gia đình không?
Khi chẩn đoán có di truyền gen lỗi, bạn có thể thực hiện các dự định trước khi điều trị. Chẳng hạn như:
- Bạn có thể quyết định có con sớm hơn dự định trước khi cắt bỏ buồng trứng.
- Bạn sẽ phải làm xét nghiệm trước hoặc trong quá trình mang thai để tránh di truyền gen lỗi sang con.
- Thực hiện điều trị có thể ảnh hưởng đến những lựa chọn trong công việc, sự nghiệp của bạn.
Bác sĩ chuyên khoa sẽ trực tiếp tư vấn về những lựa chọn và giúp bạn đưa ra quyết định phù hợp.
Cập nhật ngày: 28/07/2020
Tham khảo nguồn: Getting your genetic test results
Bản quyền nội dung thuộc về Cancer Research UK và quyền dịch thuật cấp cho Prof. Dr. Thích Minh Tâm
