Dịch thuật: Phan Hiếu, Quỳnh Như, Ngọc Trâm
(SCI Blog) – Một vài người có gen lỗi di truyền có thể làm tăng nguy cơ phát triển một số loại ung thư đặc biệt. Và một số lỗi gen có thể làm tăng nguy cơ mắc nhiều hơn một loại ung thư.
Nếu thành viên trong gia đình bạn mắc một hay nhiều loại ung thư được đề cập dưới đây, bạn có thể muốn đọc thêm vài thông tin liên quan!
Một số lỗi gen đã có cách xét nghiệm để phát hiện, nhưng còn rất nhiều lỗi gen khác vẫn chưa có.
Hãy tham khảo thêm về lỗi gen có thể xét nghiệm được dưới đây:
7. Ung thư tuyến tiền liệt
Ung thư tuyến tiền liệt là một loại ung thư phổ biến nhất ở nam giới hiện nay. Tại Anh, cứ 8 người thì có 1 người mắc, phổ biến ở nam giới ngoài 70 tuổi. Các nhà khoa học đã tìm thấy một số gen tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt. Hiện tại, chỉ có một kiểm tra sẵn có với gen BRCA2. Gen này liên quan nhiều đến ung thư vú và ung thư buồng trứng.
a, Gen BRCA2 và ung thư tuyến tiền liệt
Những nam giới mang gen lỗi BRCA2 có nguy cơ phát triển ung thư tuyến tiền liệt cao hơn.
b, Gen BRCA1 và ung thư tuyến tiền liệt
Các nhà nghiên cứu xem xét gen BRCA1, nó làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng. Trường hợp với ung thư tuyến tiền liệt ít rõ ràng và một vài nghiên cứu cho thấy nó làm tăng không đáng kể nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt. Cần nhiều nghiên cứu hơn để tìm ra liệu nó có làm tăng nguy cơ hay không.
Một thử nghiệm ở nam giới có gen lỗi BRCA1 hoặc BRCA2. Thử nghiệm xem xét liệu xét nghiệm máu (hay còn gọi là kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA-prostate specific antigen) kết hợp với sinh thiết) có là cách tốt để phát hiện sớm ung thư tuyến tiền liệt hay không. Thử nghiệm này có tên là nghiên cứu IMPACT( IMPACT study).
c, Hội chứng Lynch (HNPCC) và ung thư tuyến tiền liệt
Có vài bằng chứng cho thấy những nam giới mắc hội chứng Lynch do những lỗi trong gen MLH1, MSH2 hay MSH6 làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt.
d, Tôi có nguy cơ cao không?
Nếu thành viên gia đình bạn mắc ung thư tuyến tiền liệt và bạn lo lắng mình có nguy cơ cao hơn, hãy gặp bác sĩ gia đình. Họ có thể kiểm tra tiểu sử gia đình bạn và giới thiệu bạn đến bệnh viện về gen nếu cần thiết.
e, Nếu bạn có gen lỗi
Nếu bạn thực hiện kiểm tra gen của bạn và phát hiện gen lỗi, chuyện gì sẽ xảy ra kế tiếp phụ thuộc vào loại gen bị lỗi.
8. U nguyên bào võng mạc
U nguyên bào võng mạc là một ung thư hiếm gặp, nó phát triển ở trẻ em. Khoảng 45 trẻ em mắc u nguyên bào võng mạc tại Anh mỗi năm. Hầu hết các trường hợp xảy ra ở trẻ em dưới 5 tuổi. Nó ảnh hưởng đến trực tiếp đến võng mạc-nơi nhận biết ánh sáng và màu sắc.
Khoảng 40% trẻ em phát triển u nguyên bào võng mạc được di truyền bởi gen lỗi có tên gọi RB1. Nguyên nhân của 60% ca còn lại chưa được phát hiện.
Nếu gia đình tôi có tiền sử về u nguyên bào võng mạc
Trẻ em có cha mẹ hay anh chị bị u nguyên bào võng mạc cần kiểm tra xem chúng có bị u nguyên bào võng mạc hay không. Cho trẻ kiểm tra mắt thường xuyên trong giai đoạn từ 0-3 tuổi, dưới hình thức gây mê toàn thân. Tần suất và thời gian bao lâu phụ thuộc vào mức độ nguy cơ.
Một vài trẻ em cũng có thể phải thực hiện xét nghiệm máu tìm gen RB1. Điều này cần thiết nếu thành viên gia đình có người mắc u nguyên bào võng mạc.
9. Ung thư tuyến giáp
Khoảng 3.400 người được chẩn đoán mắc ung thư tuyến giáp mỗi năm tại Anh. Có một số loại ung thư tuyến giáp khác nhau.
a, Ung thư tuyến giáp thể nhú
Ung thư tuyến giáp thể nhú là loại hay gặp nhất và loại này hiếm khi gây ra bởi lỗi gen di truyền.
b, Ung thư tuyến giáp thể tủy và các hội chứng liên quan
Ung thư tuyến giáp thể tủy là một loại ung thư tuyến giáp hiếm. Trong 100 ca sẽ có 2-10 ca thuộc loại này(3-10%) thuộc loại này. Khoảng một phần tư (25%) ung thư tuyến giáp thể tủy do lỗi gen di truyền trong phả hệ.
Lỗi gen có thể gây ra ung thư tuyến giáp thể tủy như là một phần của hội chứng hiếm có tên gọi là tân sinh đa tiết tố (multiple endocrine neoplasia) hay gọi tắt là MEN. Các loại tân sinh đa tiết tố gây ra ung thư tuyến giáp là MEN2a và MEN2b.
Những người mắc MEN2a cũng có nguy cơ cao mắc một loại ung thư hiếm gặp – ung thư tuyến thượng thận và ung thư tuyến cận giáp hoạt động quá mức. Những người có MEN2b có nguy cơ mắc ung thư tuyến thượng thận cao hơn và phát triển ở lưỡi và môi.
Nếu có 4 hay nhiều hơn thành viên trong gia đình mắc ung thư tuyến giáp thể tủy nhưng không có bất gì ung thư khác hay một tình trạng có liên quan đến tân sinh đa tiết tố (MEN) thì bác sĩ thường chẩn đoán đó là ung thư tuyến giáp thể tủy gia đình (gọi tắt là FMTC).
c, Tôi có nguy cơ cao không?
Nếu những thành viên trong gia đình bạn mắc ung thư tuyến giáp và bạn lo lắng bạn có thể có nguy cơ ung thư cao, hãy gặp bác sĩ. Họ có thể kiểm tra tiểu sử gia đình bạn và đề nghị bạn đến bệnh viện về gen nếu cần thiết.
Nếu thành viên gia đình bạn được chẩn đoán với ung thư tuyến giáp thể tủy, bạn có thể thực hiện kiểm tra gen của bạn để xem bạn có gen RET (gen tiền ung thư) bất thường hay không.
10. Ung thư tử cung:
Khoảng 2 trong 100 phụ nữ (2%) trong dân số nói chung phát triển ung thư tử cung. Từ 40 đến 60 trong 100 phụ nữ (40-60%) với tình trạng hiếm (gọi là hội chứng Lynch) sẽ mắc ung thư tử cung. Hội chứng Lynch do lỗi tại gen MLH1, MSH2, MSH6 và PMS2. Nó cũng tăng nguy cơ phát triển các loại ung thư khác, bao gồm ung thư ruột và ung thư buồng trứng.
Một gen khác cũng làm tăng nguy cơ ung thư tử cung là lỗi gen PTEN. Gen này bị lỗi cũng là một phần của tình trạng hiếm gọi là hội chứng Cowden.
a, Tôi có nguy cơ cao không?
Nếu gia đình bạn có người mắc ung thư tử cung, ung thư ruột hay ung thư buồng trứng, và bạn lo ngại bạn có thể có nguy cơ cao hơn, hãy gặp bác sĩ. Bác sĩ có thể kiểm tra lịch sử gia đình bạn và giới thiệu cho bạn một bệnh viện về gen nếu cần thiết.
b, Nếu bạn nghĩ bạn có gen ung thư di truyền
Nếu bạn nghĩ gia đình bạn có gen ung thư, thì bạn cần đến gặp bác sĩ. Bác sĩ sẽ tìm hiểu về tiền sử gia đình bạn. Nếu họ nghĩ gia đình bạn có lịch sử đáng kể về ung thư thì họ sẽ đề nghị bạn đến một bệnh viện về gen để kiểm tra. Tại đó, bạn sẽ gặp một bác sĩ di truyền học để kiểm tra số lượng trường hợp ung thư trong gia đình bạn.
Mời bạn xem thêm:
Cập nhật ngày: 04/07/2020
Tham khảo nguồn: Inherited genes and cancer types
Bản quyền nội dung thuộc về Cancer Research UK và quyền dịch thuật cấp cho Prof. Dr. Thích Minh Tâm
