Dịch thuật: Ngọc Trâm, Quỳnh Như, Phan Hiếu
(SCI Blog) – Một vài người có gen lỗi di truyền có thể làm tăng nguy cơ phát triển một số loại ung thư đặc biệt. Và một số lỗi gen có thể làm tăng nguy cơ mắc nhiều hơn một loại ung thư.
Nếu thành viên trong gia đình bạn mắc một hay nhiều loại ung thư được đề cập dưới đây, bạn có thể muốn đọc thêm vài thông tin liên quan!
Một số lỗi gen đã có cách xét nghiệm để phát hiện, nhưng còn rất nhiều lỗi gen khác vẫn chưa có.
Hãy tham khảo thêm về các lỗi gen có thể xét nghiệm được dưới đây:
1. Ung thư ruột
Ung thư ruột đứng hàng thứ 4 trong nhóm ung thư phổ biến nhất tại Anh. Một vài gen di truyền có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư ruột và gây ra các trạng thái được đề cập dưới đây.
a, Đa polyp gia đình (FAP)
Đa polyp gia đình là do lỗi gen APC. Nó là một bệnh hiếm gặp và gây ra khoảng 1 trong 100 ca ung thư ruột (1%). Lỗi gen APC có thể gây ra sự tăng trưởng của hàng trăm u lành tính hay còn gọi là những polyp và nó phát triển trong ruột ở người trẻ. Nếu không được điều trị thì tất cả những người mắc hội chứng này gần như sẽ phát triển ung thư ruột ở độ tuổi 40.
Một vài người có thể phát triển FAP mặc dù tiền sử gia đình không có ai bị ung thư ruột. Đồng nghĩa người này là người đầu tiên mắc gen lỗi.
b, Đa polyp liên quan đến gen MYH (MAP)
Đa polyp liên quan đến gen MYH (MAP) được gây ra bởi những lỗi trong gen MYH (còn gọi là gen MUTYH). Nó hiếm gặp hơn đa polyp gia đình (FAP). Một người có 2 bản sao gen lỗi MYH (MUTYH), 1 từ cha và 1 từ mẹ, thì sẽ mắc MAP. Người mắc MAP phát triển những polyp và hầu như sẽ phát triển thành ung thư ruột ở độ tuổi 50.
c, Hội chứng Lynch
Hội chứng Lynch hay còn gọi là ung thư đại tràng di truyền không polyp (HNPCC). Nó được gây ra bởi lỗi gen MLH1, MSH2, MSH6 và PMS2. Hội chứng Lynch khá hiếm và chiếm khoảng 3 trong 100 ca ung thư ruột (3%). Có 70-90 trong 100 người với hội chứng Lynch (70-90%) phát triển ung thư ruột. Hầu hết ung thư xảy ra ở độ tuổi 50.
Người với hội chứng Lynch cũng tăng nguy cơ phát triển các ung thư khác như ung thư tử cung và ung thư buồng trứng ở phụ nữ. Ngoài ra, hội chứng Lynch cũng có thể gây ra các ung thư khác như ung thư dạ dày, ung thư ruột non và ung thư túi mật. Tuy nhiên, hầu hết người mắc hội chứng Lynch đều không phát triển những loại ung thư này.
d, Hội chứng Peutz Jeghers (PJS)
Hội chứng Peutz Jeghers (PJS) liên quan đến gen lỗi gọi là STK11. Hội chứng Peutz Jeghers tăng nguy cơ ung thư ruột cũng như những loại ung thư khác. Nếu một người có PJS, da xung quanh miệng, mũi, mắt và gần hậu môn có thể sạm hơn vùng da khác. PJS rất hiếm và rất khó tìm thấy bất kỳ số liệu đáng tin cậy nào về số lượng ung thư ruột nó có thể gây ra.
e, Hội chứng polyp Juvenile (JPS)
JPS liên quan đến gen BMPR1A và SMAD4. Một trong những gen này bị lỗi có thể gây ra polyp trong dạ dày và ruột non. Juvenile là tên của một loại polyp và nó phát triển không liên quan đến độ tuổi. Chưa có số liệu rõ ràng về số lượng JPS là bao nhiêu sẽ làm tăng nguy cơ phát triển ung thư ruột.
f, Tôi có nguy cơ cao không?
Nếu người thân trong gia đình bạn có người mắc ung thư ruột hoặc tử cung và bạn lo lắng rằng mình có nguy cơ cao hơn, hãy gặp bác sĩ. Bác sĩ có thể kiểm tra tiểu sử gia đình bạn và đề nghị bạn xét nghiệm di truyền nếu cần thiết.
g, Nếu bạn có nguy cơ cao
Nếu bạn có một trong những bệnh lý ruột di truyền hoặc bạn biết bạn có gen lỗi tăng nguy cơ ung thư ruột thì bác sĩ chuyên khoa của bạn sẽ đề nghị bạn thực hiện tầm soát ruột định kỳ.
2. Ung thư vú
Ung thư vú là một ung thư phổ biến và tại Anh cứ 7 phụ nữ sẽ có 1 người phát triển ung thư vú. Các nhà nghiên cứu cho rằng khoảng 5 đến 10 trong 100 ca ung thư vú (5-10%) gây ra bởi lỗi gen di truyền. Gen tăng đáng kể nguy cơ ung thư vú và có thể được xét nghiệm là gen BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2 và PTEN. Thỉnh thoảng khi một người bị ung thư vú có xét nghiệm gen BRCA, xét nghiệm có thể cho thấy những thay đổi ở một gen khác như CHEK2, nhưng hầu như ít được biết đến so với hầu hết những gen khác.
a, Gen BRCA1 và BRCA2
Lỗi gen BRCA1 và BRCA2 rất hiếm. Những chuyên gia ước tính rằng cứ 7 trong 10 phụ nữ (70%) bị lỗi ở gen BRCA sẽ mắc ung thư vú ở độ tuổi 80. Những gen này cũng tăng nguy cơ ung thư buồng trứng và BRCA2 tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư tuyến tiền liệt ở nam giới.
b, Gen TP53 và PTEN
Lỗi gen TP53 và PTEN thậm chí còn hiếm hơn BRCA1 và BRCA2. Gen TP53 kiểm soát bình thường khi một tế bào phân chia. Nó là một loại gen ức chế khối u. TP53 gây hội chứng ung thư hiếm gặp có tên gọi là hội chứng Li Fraumeni, và gây ung thư vú. PTEN là gen lỗi rất hiếm, gây hội chứng Cowden, tăng nguy cơ ung thư vú.
c, Gen PALB2
Những lỗi (đột biến) trong gen PALB2 hiếm hơn BRCA1 và BRCA2 và cũng làm tăng nguy cơ ung thư vú. Chưa xác định rõ về tăng nguy cơ ung thư buồng trứng.
d, Những gen khác và ung thư vú
Những lỗi ở gen và biến thể gen khác được gọi là SNP, có liên quan đến nguy cơ ung thư vú. Phụ nữ có thể mang một hay nhiều gen này. Việc tìm thấy những gen này giúp các nhà nghiên cứu hiểu cách ung thư vú phát triển. Ví dụ: những thay đổi trong 18 SNP được phát hiện là có thể dự đoán ung thư vú ở phụ nữ với nguy cơ tăng vì tiền sử gia đình họ. Sẽ cần nhiều năm để các xét nghiệm gen này phát triển.
(Ảnh: Sưu tầm)
e, Tôi có nguy cơ cao không?
Nếu tiền sử gia đình bạn có người mắc ung thư vú hay buồng trứng và bạn lo lắng bạn có thể có nguy cơ cao hơn, hãy đến gặp bác sĩ. Họ có thể kiểm tra tiền sử gia đình bạn và đề nghị bạn xét nghiệm di truyền nếu cần.
f, Nếu bạn có nguy cơ cao hơn
Nếu bạn có một gen làm tăng nguy cơ ung thư vú thì bác sĩ chuyên khoa sẽ đề nghị bạn thực hiện xét nghiệm, tầm soát định kỳ và điều trị để làm giảm nguy cơ. Tùy vào độ tuổi và mức độ nguy cơ mà bạn có thể xem xét đến việc tiến hành phẫu thuật để làm giảm nguy cơ ung thư vú.
3. Ung thư thận
Ung thư thận là ung thư đứng hàng thứ 7 trong nhóm các ung thư phổ biến nhất tại Anh. Cứ 1 trong 52 nam giới và 1 trong 87 phụ nữ xuất hiện ung thư thận tại Anh.
Nếu một người có tiểu sử gia đình với ung thư thận sẽ có nguy cơ ung thư cao hơn. Ung thư thận có thể do lối sống hay do gen lỗi di truyền (hiếm hơn). Các nhà nghiên cứu đang tìm loại gen có thể tăng nguy cơ ung thư thận. Một số dạng di truyền có thể tăng nguy cơ phát triển ung thư thận nhưng rất hiếm và được cho là chiếm từ 2 đến 4 trong mỗi 100 (2 đến 4%) ung thư thận. Chúng bao gồm các dạng dưới đây.
a, Hội chứng Von Hippel Lindau (VHL)
Hội chứng Von Hippel Lindau (VHL) là một tình trạng di truyền hiếm do lỗi gen VHL. Hội chứng VHL thường gây ra các u nang ở thận. Những u nang này thường không ảnh hưởng đến hoạt động của thận, nhưng thỉnh thoảng một loại ung thư có thể phát triển trong u nang được gọi là ung thư tế bào sáng (clear cell renal cell cancer- CCRCC). Người mang gen lỗi cũng tăng nguy cơ phát triển những ung thư hiếm khác trong não, cột sống, tuyến tụy, mắt và tai trong.
b, Bệnh xơ cứng củ (Tuberous sclerosis – TS)
Tuberous sclerosis là một tình trạng hiếm do lỗi gen TSC1 và TSC2. Nó có thể gây ra những vấn đề về da, não và tim cũng như bệnh về thận. Người mắc TS tăng nguy cơ u nang thận và ung thư thận thể nhú.
c, Hội chứng Birt Hogg Dube (BHDS)
Hội chứng Birt Hogg Dube (còn gọi là BHDS) do lỗi gen FLCN (còn gọi là BHD). Người có BHDS phát triển nhiều khối u da lành tính (fibrofolliculomas) trên mặt, cổ và thân trên. Người có BHDS tăng nguy cơ ung thư thận. Nó là tình trạng rất hiếm và chưa có dữ liệu về cá nhân và gia đình có BHDS.
d, Ung thư biểu mô thận dạng nhú di truyền đơn độc (HPRCC)
HPRCC được gây ra bởi lỗi gen MET. Nó là một tính trạng rất hiếm và số người mắc HPRCC vẫn chưa được biết đến. Các bác sĩ có thể nghi ngờ khi những gia đình có nhiều thành viên bị ung thư biểu mô thận dạng nhú.
e, Ung thư cơ trơn và ung thư biểu mô thận di truyền (HLRCC)
HLRCC do lỗi gen FH. Người có HLRCC có những khối u lành tính (u cơ trơn ở da), u xơ trong tử cung (u cơ trơn tử cung) và có thể bị ung thư thận. Ung thư thận dạng nhú là loại ung thư thận phổ biến nhất trong HLRCC nhưng các loại khác có thể phát triển chẳng hạn như ung thư biểu mô thận dạng nhú và ống tuyến và ung thư tế bào ống góp thận. Đây là một tính trạng rất hiếm gặp và số người mắc HLRCC vẫn chưa được phát hiện.
f, Tôi có nguy cơ cao không?
Nếu thành viên trong gia đình bạn có người mắc ung thư thận và bạn lo sợ bạn sẽ có nguy cơ cao hơn, hãy gặp bác sĩ gia đình bạn. Họ có thể kiểm tra tiểu sử gia đình bạn và đề nghị bạn đến bệnh viện di truyền nếu cần.
Mời bạn xem thêm:
Cập nhật ngày: 04/07/2020
Tham khảo nguồn Inherited genes and cancer types
Bản quyền nội dung thuộc về Cancer Research UK và quyền dịch thuật cấp cho Prof. Dr. Thích Minh Tâm
